[희귀질환치료 어디까지 왔나⑦] 우리나라 유일의 뮤코다당증센터
[희귀질환치료 어디까지 왔나⑦] 우리나라 유일의 뮤코다당증센터
[인터뷰] 조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수

200여 환자 대부분 관리 ... 비급여 검사비 및 독감 접종비 지원

희귀유전대사질환 환자 발굴과 환우회 모임 지원도

"중증 환자 대상 더 많은 지원 절실"
  • 서정필 기자
  • 승인 2019.07.19 07:40
  • 댓글 0
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사람들은 ‘희귀질환’에 대해 불치병으로 인식하는 경우가 많다. 희귀질환은 그 종류만도 7,000~8,000여 종에 달하고 대부분이 원인을 찾기 힘든 유전질환이기 때문에 그렇게 생각하는 것도 무리는 아니다. 하지만 현장에서 환자를 만나온 전문의들은 2000년대 접어들면서 의술의 발달로 여러 질환의 치료제가 개발되고 있으며, 여러 재활 치료를 통해 일상생활이 가능한 수준까지 관리될 수 있다고 말한다. 따라서 희귀질환에 대한 인식 개선과 진단-관리 인프라 구축이 더욱 더 중요해졌다는 것이다. 2019년 현재 우리 사회는 희귀질환에 대해 얼마나 알고 있으며 희귀질환 환자와 그 보호자들은 어떻게 살아가고 있을까? 노인의료에 이어 ‘희귀질환’에 대해 조명하는 시리즈를 마련했다.

삼성서울병원 소아청소년과 조성윤 교수

[헬스코리아뉴스 / 서정필 기자] 공간은 생각보다 작았다. 우리나라 유일의 뮤코다당증센터는 삼성서울병원 소아청소년센터 주사실의 한 쪽 절반에 위치해 있었다.

하지만 200명 이상으로 추정되는 우리나라 뮤코다당증 환자와 보호자들에게는 절대 작지 않은 공간이다. 이곳이 생기면서 안정적으로 주사를 맞으며 같은 다른 환자들과 아픔을 나눌 수 있게 됐다. 일주일에 한 번씩 효소주사를 맞아야 일상을 이어나갈 수 있는 뮤코다당증 환자들에게 세상 어떤 곳보다 큰 곳이다.

2008년 강남세브란스병원 호흡재활센터에 이어 생명보험사회공헌재단 지원으로 문을 연 두 번째 희귀질환 전문센터인 삼성서울병원 뮤코다당증센터를 찾았다.

센터를 담당하는 소아청소년과 조성윤 소아청소년과 교수는 이름도 생소한 이 희귀질환에 대해 자세히 설명해주었다. 

# 뮤코다당증이란?
뮤코다당증은 뮤코다당이라고 불리는 물질인 ‘글리코아미노글리칸’(Glycosaminoglycans/GAGs)의 분해에 필요한 효소가 부족해 야기되는 열성 유전질환으로 어떤 효소가 결핍되느냐에 따라 현재 1형에서 9형까지 분류된다. 이 질환은 glycosaminoglycans가 세포의 라이소좀 내에 축적되고 소변으로 과도하게 배설되면서 점차 육체적, 정신적인 퇴행을 보이다가 심한 경우 조기에 사망하게 되는 다양한 임상양상을 보이는 질환이다. 

 

2016년 생명보험사회재단과 함께 설립
희귀유전대사질환자 발굴 사업 지속

삼성서울병원 뮤코다당증센터 현판

Q, 삼성서울병원 뮤코다당증센터는 우리나라에서 뮤코다당증 환자만을 다루는 유일한 전문센터인데요. 센터가 어떻게 만들어지게 됐는지 궁금합니다.

조성윤 교수(이하 조) : 우리 병원에서는 이전부터 뮤코다당증 치료에 대해 많은 관심을 갖고 주기적으로 관련 심포지엄과 환우회모임을 가지면서 뮤코다당증환자들의 치료를 위해 노력해 왔는데요.

그러던 중에 희귀질환 지원 사업을 적극적으로 해 오신 생명보험사회공헌재단과 뜻을 함께해 2016년 뮤코다당증센터를 설립하게 됐습니다. 그리고 지금까지 계속해서 희귀유전대사질환을 가진 환자 발굴 사업 및 뮤코다당증환자의 비급여 검사비 지원과 정서지원 프로그램인 환우회 모임지원을 함께 하고 있습니다.
 

전국 환자들 대부분 이 센터에서 관리

제18회 뮤코다당증 환자의 날 행사

Q, 현재 센터를 통해 몇 명 정도의 환자가 관리되고 있으며 치료는 주로 어떤 방식으로 이뤄지고 있는지요?

조 : 전국 뮤코다당증 환자 수는 약 200명 이상으로 추정됩니다. 진단을 위해서 혹은 진단 후 대부분의 환자가 저희 병원을 찾고 있습니다. 그리고 이 중 70-80% 이상이 정기적으로 내원해야 합니다. 효소주사를 맞아야 하기 때문입니다.

뮤코다당증 7가지 아형 중 치료 약제가 있는 아형에 해당하는 환자들은 매주 혹은 3개월마다 한 번씩 센터에서 효소치료를 받습니다. 효소주사는 보통 일주일에 한 번씩 맞아야 하는데요. 매주 병원을 찾을 수 있는 환자들은 일주일마다 내원하고요. 집이 멀어서 매주 오기 힘든 환자들은 평소에는 집과 가까운 병원에서 주사를 맞고 센터에는 3개월에 한 번씩 정기 검진과 각 과와의 협진을 위해 내원합니다.

현재 치료제가 나와있는 질환은 1형인 헐러(Hurler)증후군, 2형인 헌터(Hunter)증후군, 4A형인 모르퀴오(Morquio)증후군, 6형인 마로토-라미(maroteaux-lamy)증후군 등입니다. 이 아형 환자들은 1회 3~5시간에 걸쳐 정맥으로 투여하는 치료를 받고 있습니다.

매주 본원을 방문하는 환자분들은 주로 서울, 경기지역에 거주하고 있고요. 연고지에서 매주 효소치료를 받으며 3개월마다 정기적으로 센터에 내원하는 환자의 거주지는 부산, 울산, 통영, 목포, 영광, 문경 등 다양합니다.
 

일주일에 한 번씩 효소주사 맞아야 

삼성서울병원 뮤코다당증센터

Q. 단순히 주사를 맞는 것이라면 어디에 사시든 주거지 근처 병원에서 어렵지 않게 맞을 수 있을 것 같은데요?

조 : 아 그게 그렇게 말하기가 어려운 것이요. 뮤코다당증 환자들이 맞는 효소주사는 주사에 대한 돌발반응 여부를 주사 놓는 내내 관찰해야 하고 상황이 발생할 경우 전문지식과 경험을 갖춘 의료진들이 발 빠르게 대응해야 합니다. 그래서 저희와 계속해서 소통할 수 있고 경험 많은 의료진들이 계신 병원을 더 많이 만들도록 노력하고 있습니다.

Q. 뮤코다당증센터에서 일하는 간호사님들은 아무래도 경험이 많고 희귀질환에 대한 전문성이 있어야 할 것 같은데요?

조 : 예 맞습니다. 대부분 소아청소년과 경력 10년 이상의 베테랑 간호사들이며 이 중 2명은 아동전문간호사 자격을 소지하시고 계십니다.

Q. 소아청소년과 전문의로서 뮤코다당증 등 희귀병에 관심을 가지게 된 계기와 현재 가장 관심을 갖고 보고 있는 병증은 무엇인지요?

조 : 소아청소년과 내 내분비 유전대사 전임의 수련을 받으면서 국내외의 희귀질환 환자들을 본격적으로 만나게 되었습니다. 무엇보다 제 스승이신 진동규 교수님(뮤코다당증센터장)의 영향이 제일 컸습니다.

교수님께서 수십년간 진료와 연구에 열정을 바치신 질환이 희귀질환 중에서도 뮤코다당증과 프래더 윌리 증후군입니다. 따라서 대부분의 뮤코다당증과 프래더 윌리 증후군 환자들이 삼성서울병원에 내원하게 됩니다.

저 또한 이러한 희귀질환 환자들을 조기에 진단하고 적절한 치료를 제공하며, 나아가 더 나은 치료법 개발을 위한 연구를 함께 하고 있습니다. 이들 질환 외에도 저인산증을 비롯한 골이형성증, 뼈와 연골에 이상이 있는 질환에 관심이 많습니다. 대부분의 환자들이 저신장을 보이고, 키가 작은 경우 찾게 되는 파트가 소아청소년과 내에서도 내분비 파트이다 보니, 이러한 환자들을 많이 접하게 되는 것 같습니다.
 

Q. 다른 환자 치료와 희귀질환 환자 치료에 있어서 가장 큰 차이가 있다면요?

조 : 발병률이 높은 질환에 비해 진단이 쉽지 않다는 점, 희귀질환 경험이 많은 전문 의료진이 부족하여 국내외 전문가와의 교류가 무엇보다 중요하다는 점, 각 과의 협진이 필요한 경우가 많으므로 다학제 치료가 반드시 필요하다는 점, 치료비가 평생 많이 들기 때문에 국가 차원에서의 관심과 도움이 절실하다는 점, 환자와 환자 가족들의 일상생활에서의 어려움에 대한 지속적인 대처가 필요하다는 점, 유전질환의 경우 유전 상담과 산전 진단까지 고려해야 되는 점이 있겠습니다.

 

외국에서도 우리나라에 검사 의뢰

증상 나타나기 전 환자 발굴

신생아 스크리닝 검사 빠른 속도 발전

​삼성서울병원 뮤코다당증센터

Q. 처음 희귀질환 환자를 치료하실 때와 비교해서 현재 얼마나 치료 수준이 발전했다고 보시는지요.

조 : 과거에는 희귀질환을 진단하기 위한 생화학적 검사나 유전자 검사가 국내에서 불가하여 국외 기관에 검사를 의뢰해야 하는 경우가 많았습니다. 그러나 최근에는 대부분의 검사가 국내에서 가능하고, 오히려 외국 환자들의 진단을 위한 검사를 우리나라에서 시행하고 알려드리는 경우가 더 많습니다.

뮤코다당증의 진단 역시 많은 발전을 이루어 우리나라에서는 이미 유전자 검사가 보편화 되었으며, 우리의 진단 기술을 믿고 외국에서도 검사를 많이 의뢰해오고 있습니다. 환자들의 예후에서 중요한 것이 조기 진단입니다. 이를 위해 질환에 대해 알리고, 의심 증상 발견 시 적절한 병원과 의료진을 연결하여 정확한 진단을 하는 것이 매우 중요합니다.

과거에는 치료제가 없어서 대증적 치료만이 가능했던 질환들이 대부분이었으나, 최근에는 뮤코다당증 1,2,4A, 6형, 고셔병, 폼페병, 파브리병 등과 같은 리소좀 축적 질환, 저인산증과 같은 근골격 병증, 척수성 근육 위축증 등 신경근육질환에 대해서도 치료제가 개발되어 진료 현장에 적용되고 있습니다. 효소 치료제 외에도 샤페론 치료, 기질 감소 치료, 유전자 치료 등에 대한 연구도 활발하게 진행되고 있습니다. 이처럼 신약, 좀 더 개량된 신치료법 등이 진료 현장에 적용되면서 조기 진단이 더더욱 중요해졌습니다.

뮤코다당증 중에서도 가장 흔한 아형인 헌터증후군의 경우 현재의 효소치료 약제로는 연조직에서의 효과를 통해 장기비대나 심장, 호흡기계 기능, 성장 향상에는 긍정적인 효과를 보고 있으나, 이미 형성된 장애인 심장판막질환, 골격계 변형 등에 대한 효과는 미미합니다. 특히 뇌는 뇌혈관장벽으로 인해 혈액에서 중추신경계 안으로 약물 전달이 되지 않으므로 인지 장애 등의 신경학적 이상을 회복시키기 어렵습니다.

이러한 한계를 극복하기 위해, 뇌병변과 뼈증상의 개선을 위한 새로운 약물이나 새로운 투여 방법을 개발하기 위한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 이처럼 단순히 생명을 연장하는 것에 그치지 않고 환자들과 가족들이 좀 더 나은 생활을 할 수 있도록 더 나은 치료법에 대한 연구와 개발이 활발하게 이뤄지고 있습니다. 동시에 증상이 나타나기도 전에 환자를 찾아내는 신생아 스크리닝 검사 분야도 빠른 속도로 발전하고 있습니다.
 

뮤코다당증 환자들이 효소주사를 맞는 도중 지루함을 달래기 위해 준비된 태블릿PC

Q. 센터가 만들어지기 전과 후 가장 많이 달라진 점이 있다면?

조 : 생명보험사회공헌재단 기금을 통해 진단을 위한 소변 검사, 효소 활성도 검사, 유전자 검사 및 가족 유전자 검사, 효소 치료실 개선 등에 적극적인 지원이 가능해졌습니다.

뮤코다당증을 진단하기 위한 검사들과 진단 후 치료를 하는 과정에서 발생하는 비급여 치료에 대해 환자들에게 혜택을 드릴 수 있다는 것이 매일 환자를 진료하는 의사 입장에서 큰 도움이 됩니다.

병원 내에서 주사를 맞는 수 시간 동안 환자들과 보호자분들이 불편하지 않고 지루하지 않도록 환자 게시판, 전동침대, 각종 서적, 태블릿PC 등을 제공할 수 있게 되었습니다. 그리고 효소 치료실 입구에 뮤코다당증센터 간판이 붙게 된 것이 달라졌지요. 이는 의료진에게도 센터에 걸맞게 더 잘해야겠다는 의지를 북돋우기도 합니다.
 

의료진뿐 아니라 여러 기관 공조 중요

Q. 매일 희귀질환 환자들을 만나시면서 느끼는 특별한 소회도 있으실 거 같은데요?

조 : 희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워서 유병인구를 정확히 알 수 없는 질환을 일컫습니다. 각 질환의 발병률이 낮다고 하지만, 이들 질환을 하나로 보았을 때는 드물지만은 않은 질환군입니다. 이러한 희귀질환은 여러 장기의 문제가 다발적으로 또한 진행적으로 나타나기 때문에 여러 과의 진료가 통합적으로 필요합니다.

치료제가 개발됨에 따라 생명이 연장되면서 이 환자들이 성인 나이가 되면, 내과적 치료로의 연계도 매우 중요한 이슈입다. 대부분 환자들이 거동이 힘들거나 인지 기능이 떨어지므로 이 환자들을 돌보시는 가족들의 건강도 주치의로서 신경이 많이 쓰입니다.

이처럼 증상 자체뿐 아니라 그로 인해 고통 받는 환자들의 삶의 질을 떨어지고, 환자와 가족들의 일상 생활이 지속적으로 힘들게 되므로 전문의료진 뿐만 아니라 병원, 연구기관, 정책 결정자, 정부 차원의 공조가 중요합니다.

매일 효소치료실 회진을 돌다 보면 1주일이 벌써 이렇게 빨리 지나갔나 싶습니다. 일주일간 별일은 없었는지, 예전 방문시에 말씀해주셨던 문제들은 해결이 되고 있는지, 다른 과 협진은 잘 다녀오셨는지 등등 궁금한 것이 많습니다.

모든 문제를 완벽하게 해결하지는 못해도 조금이라도 도움이 될만한 방법을 찾는 것이 의료진이 해야 할 일이라고 생각합니다. 앞으로도 뮤코다당증 환우 및 가족 여러분들이 조금이라도 더 행복해질 수 있도록 우리 의료진들은 최선을 다하고자 합니다.

Q. 마지막으로 남기고 싶은 말이 있으시다면요?

조 : 많은 희귀난치성 질환 환자의 가족들이 그렇듯이 저희 환자의 가족들도 효소치료의 특성상 주1회 병원에 방문하여 장시간 투여하는 치료를 지속해야 하고 환자의 상태가 지속적인 돌봄이 필요해 대부분 경제적인 어려움을 겪고 있습니다.

또한 저희 환자들은 소아이기 때문에 근골격계 변형에 따른 재활 보조기구 등 여러 물품들을 성인 환자들과는 달리 성장에 따라 주기적으로 교환해 주어야 하고, 일반 휠체어를 타던 환자가 상태가 악화되면 특수 휠체어로 바꾸어야 하는 등 환자의 연령별, 중증도별로 지원이 필요한 부분이 다릅니다.

예를 들어 안정적 상태의 환자들은 정기적인 검사나 치료에 대한 지원 정도면 충분하지만 중증도가 증가할수록 더 많은 검사와 시술에 대한 지원이 필요하고, 재활치료나 메디푸드, 기저귀 등의 생필품 지원이 더 필요합니다.

하지만 현재 질병관리본부에서 지원하는 특수식 구입비는 페닐케톤뇨증, 단풍시럽뇨병 등 7개의 희귀난치질환에만 한정되어 있어 뮤코다당증 환자는 지원을 받지 못하고 있습니다. 이와 같이 환자의 중증도가 변화될 때마다 그때그때 필요한 지원을 해드리고 싶은데 현실적으로 많이 지원해주지 못하는 부분이 있어 주치의로서 너무 안타깝습니다.

물론 제가 처음 진료를 시작할 때보다 의료계 종사자들의 인식 수준도 많이 높아지고 지원도 늘어난 것은 사실이지만 아직 더 많은 지원이 필요합니다. 더 많은 관심 부탁드립니다.

또 이 기회를 통해 어려운 여건에서도 우리 환자들을 위해 정말 열심히 일하시는 센터 식구들에게도 감사하다고 전하고 싶습니다.


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