희귀질환 ‘CDKL5 결핍장애’ 국제질병코드 등재
희귀질환 ‘CDKL5 결핍장애’ 국제질병코드 등재
치료제 개발 및 환자 치료 탄력 받을 듯

“연구부터 급여까지 효율적 진행 가능”
  • 박정식
  • 승인 2020.01.31 06:00
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첨단재생바이오법은 국가의 책무와 정부의 역할을 강조하고 있다.
CDKL5결핍장애가 질병코드를 획득, 올해 10월1일 ICD-10에 등재된다. 이에 따라 관련 치료제 개발이 탄력을 받을 전망이다.

[헬스코리아뉴스 / 박정식] 신경발달 장애 유전질환인 ‘CDKL5 결핍장애’(CDD·CDKL5 Deficiency Disorder)가 올해 10월 국제질병사인분류(ICD·International Classification of Diseases)에 새로운 질병코드로 등재됨에 따라 관련 치료제 개발이 탄력을 받을 전망이다. 연구부터 급여까지 모든 과정이 효율적으로 진행되는 것이 가능해졌기 때문이다.

외신 보도에 따르면 CDKL5결핍장애는 질병코드 ‘G40.42’를 획득, 올해 10월1일 국제질병사인분류 ICD-10에 등재된다. ICD-10에 등재된 질병코드는 임상 연구 및 치료를 위해 사용될 뿐만 아니라 건강보험 청구 및 급여에도 사용된다. 세계보건기구에 따르면 전 세계 의료 지출의 약 70%가 보험 급여 및 자원을 할당하는데 ICD 코드를 사용하고 있다.

룰루재단(Loulou Foundation)은 지난 28일 CDKL5결핍장애가 올해 10월1일 국제질병사인분류에서 질병코드를 획득하게 된 것에 대해 환영의 뜻을 표했다. CDKL5결핍장애 치료법 개발을 위해룰루재단은 CDKL5연구를위한국제재단(IFCR·International Foundation for CDKL5 Research)과 함께 질병코드 도입을 위해 주도적인 역할을 펼쳐왔기 때문이다.

룰루재단은 CDKL5결핍장애 치료법 개발을 위해 2015년 영국에서 설립된 비영리 민간 재단이다. CDKL5결핍장애 환자와 가족들에게 유의미한 치료와 쾌유를 제공하는 것을 목표로, 이 희귀질환에 대한 전임상 중개 및 임상시험을 주도하고 있다.

룰루재단 최고개발책임자인 애나 밍고런스 박사(Ana Mingorance PhD). (사진=Loulou Foundation)
룰루재단 최고개발책임자인 애나 밍고런스 박사(Ana Mingorance PhD). (사진=Loulou Foundation)

룰루재단 최고개발책임자인 애나 밍고런스 박사(Ana Mingorance PhD)는 “CDKL5결핍장애에 질병코드가 부여됐다는 것은 치료제 개발을 위한 임상 및 역학 연구를 촉진하고 환자 치료 개선에 도움을 줄 수 있는 발판이 마련된 것”이라고 설명했다.

밍고런스 박사가 이같이 언급한 이유는 국제질병분류 코드가 없는 질병 대부분이 임상시험에서 다뤄지지 않기 때문이다. 그러다보니 보험이나 급여에 접근하는 데에도 많은 어려움이 있다.

밍고런스 박사는 “현재 이 병을 치료할 수 있는 최신 단계의 임상시험을 포함한 4가지 임상시험이 진행 중”이라며 “CDKL5결핍장애가 ICD-10의 질병코드에 등재되면서 개발부터 급여까지 모든 과정이 효율적으로 진행될 수 있을 것”이라며 “CDKL5결핍장애라는 희귀질환을 앓고 있는 환자들의 삶의 질을 개선할 수 있을 뿐만 아니라 이 질환을 조기에 식별할 수 있는 유전자적 진단과 프로토콜이 마련될 것으로 확신한다”고 말했다.

한편 CDKL5는 신경발달 장애를 유발하는 유전질환으로 잦은 발작 증세를 동반하는 것이 특징이다. 나이에 따라 다른 발작 유형을 보이는데 대개 생후 3개월 이내에 나타나며, 약 90%가 여아에게서 발생된다. 이 질환을 앓는 대부분의 환자들은 걷거나, 말하는 등의 행동에 제약이 있으며 측만증, 시각 장애, 감각 문제, 위장 장애 등을 겪는다.


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